Kanserde 50 yas siniri genetik riskleri kaciriyor olabilir

Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nin 39 bin 184 kanser hastası üzerinde yaptığı dev araştırma, kanser genetiği taramasında kullanılan 50 yaş sınırının çoğu hastayı gözden kaçırdığını ortaya koydu. Yaşa bakılmaksızın tüm kanser hastalarına genetik test öneren çalışma, mevcut uygulamaların kalıtsal kanser riskini taşıyan hastaların yalnızca yüzde 28’ini yakaladığını, geri kalan yüzde 72’sini kaçırdığını gösterdi.

Kanserde 50 yaş sınırı genetik riskleri nasıl kaçırıyor?

Araştırma, American Association for Cancer Research (AACR — Amerikan Kanser Araştırmaları Derneği) bünyesinde yayımlanan Cancer Discovery dergisinde yayınlandı. Ekip, Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nde (New York) tedavi gören tüm katılımcılara yaş sınırı koymadan kalıtsal genetik test uyguladı. Test, MSK-IMPACT (Memorial Sloan Kettering-Entegre Mutasyon Profillendirmesi) yöntemiyle 94 kanser ilişkili geni taradı.

Sonuçlara göre hastaların yüzde 16,3’ünde en az bir kalıtsal patojenik gen varyantı (kişinin ebeveynlerinden geçen ve kanser yatkınlığı oluşturan gen değişikliği) saptandı. Ancak ekip, taramayı yalnızca 50 yaş altı hastalarla sınırlandırmış olsaydı, varyant taşıyan bin 4601 hastayı dışarıda bırakacaktı; bu da tüm varyant taşıyanların yüzde 72’sine denk geliyor.

“Kalıtsal kanser her yaşta ortaya çıkabilir ve her kanser hastası için, yaşına bakılmaksızın genetik testin değerlendirilmesi yönünde yeni bir standarta doğru ilerlemeliyiz.”

Bu sözler çalışmanın ortak yazarlarından Dr. Luis A. Diaz Jr.’a ait. Diaz, Memorial Sloan Kettering’in Solid Tümör Onkoloji bölüm başkanı. Çalışmanın diğer ortak yazarı Dr. Zsofia K. Stadler ise mevcut uygulamayı bir “kapıcı” olarak tanımlıyor: “Tanı yaşına çok güventiğimizde kalıtsal kanser riskinin ne kadarını kaçırdığımızı ölçmeyi amaçladık.”

Kanser genetiği taraması kimler için önemli?

Araştırmacılar, kanser türlerinin her biri için ortalama başlangıç yaşına göre tümörleri erken, ortalama ve geç başlangıçlı olarak sınıflandırdı. Bu sınıflandırmada kalıtsal varyant prevalansı erken başlangıçta yüzde 18,4, ortalama başlangıçta yüzde 15,6 ve geç başlangıçta yüzde 12,3 oldu. Yani ilerleyen yaşta kanser teşhisi konmuş hastaların bile yüzde 10’undan fazlasında genetik bir risk vardı. Klinik olarak işlemeye açık yüksek ve orta penetranslı varyantlar tüm hastaların yaklaşık yüzde 9,7’inde görüldü.

Sık Sorulan Sorular

Kanserde genetik test kimlere uygulanıyor? Günümüzde çoğu merkez kalıtsal kanser taramasını 50 yaş altı teşhis alan hastalarla sınırlı tutuyor. Bu çalışma ise yaş sınırı olmaksızın tüm kanser hastalarına genetik test yapılması çağrısında bulunuyor.

50 yaş üstü hastalarda genetik risk ne kadar yaygın? Çalışmaya göre geç başlangıçlı kanser hastalarının yüzde 12,3’ünde en az bir kalıtsal varyant saptandı; bu oran klinik olarak anlamlı bir seviye.

Genetik test aile üyeleri için ne anlama taşıyor? Taşıyıcı hastaların birinci derece akrabaları da test edilerek risk taşıyanlar belirlenebilir; bu da erken tanı ve önleyici tedbirlere kapı açıyor.

Sonuç

39 bin 184 hastalık bu veri, kanser genetiği alanında yaş tabanlı tarama eşiklerinin yeniden tartışılmasını zorunlu kılıyor. Araştırmacılar, kalıtsal kanser riskinin her yaşta görülebildiğini ve evrensel kalıtsal genetik testinin hastaların tedavisini yönlendirmesinin yanı sıra aile üyeleri için fırsatlar yaratabileceğini öne sürüyor.