AML’de genetik imza dönemi: Kişiselleştirilmiş tedavi umut açıyor

Akut miyeloid lösemi (AML), yetişkinlerde en sık görülen akut lösemi türüdür ve tedavisinde artık her hastaya aynı kemoterapiyi uygulamak yerine, hastalığın genetik imzası okunarak kişiselleştirilmiş tedaviler uygulanıyor. Eylül ayı Dünya Kan Kanserleri Farkındalık Ayı kapsamında Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Özgür Mehtap ve Johns Hopkins Üniversitesi’nden Prof. Dr. Mark J. Levis, AML’de tek tip tedaviden moleküler profilleme temelli yeni döneme geçildiğini açıkladı. AML tüm lösemilerin yaklaşık yüzde 30’unu oluşturuyor ve erken teşhis hayati önem taşıyor.

AML’de genetik imza nasıl okunuyor?

Prof. Dr. Mark J. Levis, AML’nin tek bir hastalık değil, genetik ve moleküler özellikleri farklı çok sayıda alt gruptan oluştuğunu vurguluyor. Hastalığın biyolojisini doğru okumak, modern tedavinin temelini oluşturuyor. Tanı ile tedavi kararı arasındaki süre kritik; bugün her hastaya kemoterapi vermek yerine, hastaların genetik profilleri çıkarılıp FLT3, IDH1/2 ve NPM1 gibi mutasyonlar tespit ediliyor.

“AML tek bir hastalık değildir; genetik ve moleküler özellikleri farklı çok sayıda alt gruptan oluşur. Bu nedenle hastalığın biyolojisini doğru okumak, modern tedavi yaklaşımının temel parçalarındandır.”

Levis, özellikle FLT3 genetik mutasyonunun AML’de en sık karşılaşılan mutasyonlardan biri olduğunu ve yaklaşık her üç hastadan birinde görülebildiğini belirtiyor. Hastalığın moleküler profili zaman içinde değişebildiği için nüks döneminde de yeniden değerlendirme yapılması gerekiyor.

Akut Miyeloid Lösemi Hakkında Bilinmesi Gerekenler

AML, kemik iliğindeki kök hücrelerin etkilediği, hızlı ilerleyebilen bir kan ve kemik iliği kanseri türüdür. Her 100 binde ortalama 5 kişide tespit ediliyor ve 2040’a kadar pek çok ülkede artması öngörülüyor. 65 yaş ve üzeri kişilerde daha sık görülmekle birlikte çocuklarda da gelişebiliyor. Hastalar bazen ciddi enfeksiyonlar, yüksek ateş veya ani kanamalarla acil servislere başvurabiliyor. Down sendromu ve Fanconi anemisi gibi genetik faktörler, kimyasal maruziyeti ve yüksek doz radyasyon risk faktörleri arasında yer alıyor.

Sık Sorulan Sorular

AML tedavisi nasıl belirleniyor? Hastanın mutasyon profili çıkarılarak FLT3, IDH1/2 ve NPM1 gibi gen mutasyonları tespit ediliyor ve tedavi bu profile göre kişiselleştiriliyor.

FLT3 mutasyonu nedir? FLT3, AML’de en sık görülen genetik mutasyonlardan biridir ve yaklaşık her üç hastadan birinde rastlanır. Bu mutasyona yönelik geliştirilen FLT3 inhibitörleri kemoterapi ile kombine edilebiliyor.

Erken tanı neden önemli? Yeni tanı alan AML hastalarının bir kısmı ilk tedaviye dirençli; yanıt verenlerin yarısından fazlasında zaman içinde nüks gelişebiliyor. Erken ve doğru tedavi yaşam süresini belirgin şekilde etkiliyor.

Sonuç

AML tedavisinde yaşanan paradigma değişimi, “tek tip kemoterapi” döneminden kişiselleştirilmiş moleküler tedavi dönemine geçişi temsil ediyor. Prof. Dr. Özgür Mehtap’ın vurguladığı gibi, hastaların uygun merkezlerde değerlendirilmesi, genetik testlerin zamanında yapılması ve tedavi kararlarının multidisipliner yaklaşımla verilmesi büyük önem taşıyor. Bu dönüşüm, AML hastalarında yaşam süresini ve yaşam kalitesini belirgin şekilde iyileştiriyor.