Alix Earle BRCA2 mutasyonu taşıyor: Meme kanseri riski artıyor

Sosyal medyanın en çok takip edilen isimlerinden Alix Earle (25) ve kız kardeşi Ashtin Earle (23), anneleri Alisa Earle’ın meme kanserine yakalanmasının ardından yaptırdıkları genetik testte BRCA2 gen mutasyonu taşıdıklarını öğrendi. Netflix belgesel dizisi “Earle Meets World”ün 7. bölümünde ekrana yansıyan sonuçlara göre Alix Earle BRCA2 mutasyonu taşıyor; kardeşi de aynı kalıtsal risk altında. Sonuçlar, kalıtsal kanser riskinin aile içinde nasıl kuşaktan kuşağa aktığını milyonlarca izleyiciye gösterdi. Kardeşlerin meme kanserine yakalanma riski, genel populasyona göre yüzde 55-69 daha yüksek.

BRCA2 mutasyonu ne demek, kimleri etkiliyor?

BRCA2, DNA’daki hasarı onaran tumor baskılayıcı genlerden biridir. Aileden gelen bir BRCA2 mutasyonu bu onarım mekanizmasını bozarak meme, yumurtalık, pankreas ve prostat kanseri riskini yükseltir. Annede mutasyon varsa her çocuğun onu taşıma olasılığı yüzde 50’dir. Earle kardeşlerin genetik danışmanı, sonuçları aktarırken pozitif testin kanser garantisi olmadığını vurguladı. Alix Earle, kamerelara yansıyan o anı şöyle anlattı:

“En azından birlikte yaşıyoruz bunu. Bilmek büyük bir ayrıcalık; birbirimizin arkasında olduğumuzu biliyoruz.”

BRCA2 taşıyıcıları hangi önlemleri alabiliyor?

Michigan’daki Corewell Health Grosfeld Kanser Genetiği Merkezi Direktörü Onkolog Dr. Dana Zakalik, ABD’de yaklaşık 20 yıldır BRCA testleri yapıldığını ve değerlendirme kapsamının memenin yanı sıra yumurtalık, pankreas ve prostat kanserlerini de kapsayacak şekilde genişlediğini belirtiyor. Taşıyıcı kadınlar için takip planı yıllık MR (manyetik rezonans) görüntüleme ve mammografiyi öne çekmeyi, gerektiğinde risk azaltıcı cerrahiyi kapsıyor. Kardeşlerden Alix Earle, artık yılda bir MR çektirecek yaşta olduğunu; Ashtin Earle’ın ise henüz takip yaşına gelmediğini ve genetik danışman eşliğinde ilerlediğini aktardı. Test, kan veya tükürük örneğiyle yapılabiliyor ve genetik danışman yönlendirmesiyle isteniyor.

Sık Sorulan Sorular

BRCA2 testi kimlere öneriliyor? Ailesinde meme, yumurtalık, pankreas veya prostat kanseri öyküsü olanlara, özellikle de akrabalardan biri 50 yaşından önce tanı aldıysa genetik danışmanlığa başvurmaları öneriliyor.

BRCA2 pozitif çıkmak kanser olmak demek mi? Hayır. Mutasyon yaşam boyu kanser riskini yükseltiyor; erken tanı taramaları ve önleyici seçeneklerle bu risk yönetilebiliyor.

Test nasıl yaptırılıyor? Kan veya tükürük örneğiyle yapılıyor; aile öyküsünü değerlendiren genetik danışman öncülüğünde uygulanıyor.

Sonuç

Earle kardeşlerin açıklaması, kalıtsal kanser riskinin görünürlüğünü artırdığı için uzmanlar tarafından önemli bir fırsat olarak değerlendiriliyor. Ailesinde kanser öyküsü bulunan herkesin genetik danışmanlığa danışması, erken tanının önünü açıyor.