Prostat kanserinde yeni kalıtsal form: CDK12 gen mutasyonu keşfi

Kanadalı araştırmacılar, CDK12 genindeki kalıtsal mutasyonların prostat kanserinin agresif bir formuna yol açabildiğini keşfetti. British Columbia Üniversitesi (UBC) bilim insanlarının yürüttüğü uluslararası çalışma, bu genin BRCA1 ve BRCA2 gibi nesilden nesile aktarılan bir kanser riski geni olabileceğini ortaya koydu. Bulgular, aile öyküsünde prostat veya yumurtalık kanseri bulunan kişilerin genetik test kapsamının genişletilmesi gerektiğini gösteriyor.

Prostat kanserinde yeni kalıtsal form nasıl keşfedildi?

Araştırmacılar, 4 binden fazla agresif prostat kanseri hastasının genetik verisini analiz etti. Sonuçta, birbirleriyle akraba olmayan beş erkeğin CDK12 geninde kalıtsal (germline) mutasyon taşıdığı belirlendi. Bu beş hastanın tamamı 44-62 yaşları arasında metastatik (yayılmış) prostat kanserine yakalanmıştı. CDK12, hücrenin DNA onarımını düzenleyen bir protein kodlar; bu genin çalışmaması hücrelerde genetik kararsızlığa ve kanser gelişimine zemin hazırlar.

“Bu kalıtsal mutasyonu taşıyan her hasta, teşhis konduğunda zaten metastatik hastalığa sahipti. Şimdi fırsat, bu aileleri daha erken belirlemek ve hâlâ iyileştirici tedavi seçenekleri varken insanlara fayda sağlamak.”

Bu sözler, çalışmanın kıdemli yazarı ve UBC Tıp Fakültesi’nde görev yapan Dr. Alexander Wyatt‘a ait. Çalışmanın lider yazarı Dr. Sofie Tolmeijer ise tümörlerin taşıdığı genetik imzanın CDK12’ye işaret ettiğini ve kalıtsal mutasyonların kanseri doğrudan tetiklediğine kanıt oluşturduğunu belirtti.

Prostat Kanseri Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Prostat kanseri, erkeklerde en sık görülen kanser türlerinden biridir ve özellikle 50 yaş üstü erkeklerde yaygındır. Kanserin kalıtsal formları tüm vakaların yaklaşık yüzde 5-10’unu oluşturur; bunların en bilinenleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarıdır. CDK12 mutasyonları ise agresif prostat kanseri vakalarında yaklaşık binde bir oranında görülse de, dünya çapında yüzlerce aileyi etkileyebileceği tahmin ediliyor. Çalışma ayrıca CDK12 kalıtsal mutasyonlarının yumurtalık kanseri riskini de artırabileceğine dair ipuçları verdi; birkaç hastanın ailesinde yumurtalık kanseri öyküsü saptandı.

Sık Sorulan Sorular

CDK12 kalıtsal mutasyonu prostat kanserine nasıl yol açıyor? Hücrenin DNA onarım mekanizmasını bozarak genetik kararsızlık yaratır ve tümör gelişimini hızlandırır. İkinci bir CDK12 kopyasının da hasar görmesiyle kanser tetiklenir.

CDK12 kalıtsal prostat kanseri ne kadar yaygın? Agresif prostat kanseri hastalarında yaklaşık binde bir oranında görülür; nadir olsa da dünya genelinde yüzlerce aileyi etkileyebileceği tahmin edilmektedir.

CDK12 genetik testlere eklenmeli mi? Araştırmacılar CDK12’nin mevcut kalıtsal kanser test panellerine eklenmesini öneriyor; teknoloji hâlihazırda mevcut olduğu için klinik uygulamaya geçiş nispeten hızlı olabilir.

Sonuç

Çalışma, Cancer Discovery dergisinde yayımlandı. UBC, BC Cancer ve Washington Üniversitesi’nin yanı sıra Avustralya, Hollanda, İspanya ve Belçika’dan araştırmacılar katkı sağladı. Prostate Cancer Foundation ve Canadian Cancer Society gibi kuruluşlar tarafından desteklenen araştırma, CDK12 mutasyonu taşıyan ailelerin erken tanı ve genetik danışmanlık yoluyla koruma altına alınabileceğini gösteriyor.