26 Yasinda Kolon Kanseri: Lynch Sendromu Tum Aileyi Tehdit Ediyor

Vietnam’ın başkenti Hanoi’deki Bach Mai Hastanesi Nükleer Tıp ve Onkoloji Enstitüsü’nde, 26 yaşındaki bir erkek hastaya kolon kanseri teşhisi konuldu. Hastanın şikayetleri uzun süren karın ağrısı ve yorgunluktu; yapılan kolonoskopi, kalın bağırsağın transvers kolon bölümünde büyük bir tümör ortaya koydu. Hastanın babası, teyzesi, amcası ve kuzeninde de benzer şikayetler görülmesi üzerine hekimler genetik danışmanlık istemi, gen dizileme testi sonucunda MLH1 geninde mutasyon saptadı ve Lynch sendromu (kalıtsal kolon kanseri predispozisyonu) tanısını kesinleştirdi.

Lynch Sendromu Kolon Kanserini Nasıl Tetikliyor?

Lynch sendromu, DNA eşleşme hatlarını onaran genlerdeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. Onarım sistemi işlevini yitirdiğinde genetik hatalar hızla birikir ve kanser, genel nüfusa göre çok daha genç yaşlarda ortaya çıkar. Bach Mai Hastanesi Nükleer Tıp ve Onkoloji Enstitüsü Başkanı Doç. Dr. Pham Cam Phuong, Lynch sendromunun kolorektal (kalın bağırsak) kanser riskini özellikle artırdığını; rahim iç zarı, yumurtalık ve mide kanseri ile de ilişkili olduğunu belirtti.

“MLH1 mutasyonunu taşıyan bireylerde kolorektal kanser gelişme riski yüzde 52 ila 82 arasında değişirken, genel nüfus bu riski yalnızca yüzde 1,9 düzeyinde yaşamaktadır.”

Kolon Kanserinde Erken Tanı ve Ailevi Risk Nasıl Fark Edilir?

Hastanın tanısı sonrası hekimler, aile bireylerine özellikle hastanın erkek kardeşi için genetik danışmanlık ve gerektiğinde taşıyıcılık testi önerdi. Lynch sendromu taşıyıcısı olan kişilerde kolonoskopi, mutasyon türüne ve aile öyküsüne bağlı olarak 20-25 yaşlarından başlayıp 1-2 yılda bir tekrarlanacak şekilde planlanıyor. Hastalığın erken belirtileri arasında bağırsak alışkanlıklarında değişiklik, dönüşümlü kabızlık ve ishal, dışkıda kan, sürekli hafif karın ağrısı, açıklanamayan kilo kaybı ve demir eksikliği anemisi bulunuyor. Gençlerde bu bulgular sık sık basit sindirim bozukluklarıyla karıştırılıyor.

Sık Sorulan Sorular

Lynch sendromu nedir ve kimlerde görülür? DNA onarım genlerindeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanan, kolon başta olmak üzere birden fazla kanser türüne yatkınlık yaratan bir sendromdur; ailede birden fazla kişi kansere yakalandıysa risk altındadır.

Lynch sendromu nasıl teşhis edilir? Tümör dokusunda mikrosatellit instabilitesi (MSI) ve immünohistokimya (IHC) testleri yapılır; anormal sonuçta kan örneğiyle gen dizileme (NGS) uygulanır.

Taşıyıcı aile bireyleri ne yapmalı? Mutasyon saptanan kişinin birinci derece akrabaları (anne, baba, kardeş, çocuk) yüzde 50 risk taşır; genetik danışmanlık alıp taşıyıcılık testi yaptırmalı, uygun kolonoskopi takip planına girmelidir.

Sonuç

Vaka, ailesinde birden fazla kanser öyküsü bulunan genç hastalarda genetik değerlendirmenin hayati önemini gösteriyor. Lynch sendromu tanısı yalnızca hastayı değil, risk altındaki akrabaları da erken taramaya yöneltiyor; böylece kolon kanserinin önlenebilir veya erken yakalanabilir olduğu pencere genişliyor.