Nadir gen mutasyonu akciğer kanseri riskini 60 kata çıkarıyor

Sigara içmeyenlerde akciğer kanseri riskini 60 kata kadar artıran nadir bir kalıtsal gen mutasyonu keşfedildi. Dana-Farber Cancer Institute ve 23andMe Research Institute ortak çalışmasında, EGFR T790M adı verilen bu mutasyonun taşıyıcılarında akciğer kanseri görülme olasılığı, mutasyonu olmayanlara göre genel olarak 25 kat daha yüksek çıktı. Bulgular, Science dergisinde yayımlandı.

Nadir Gen Mutasyonu Akciğer Kanserini Nasıl Tetikliyor?

Çalışma, 23andMe genetik veri tabanından 3,3 milyondan fazla katılımcının anonimleştirilmiş verisini analiz etti. EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor — Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü) genindeki T790M mutasyonu, hücrelerin büyüme ve bölünme sinyallerini düzenleyen bir proteini etkiliyor. Mutasyon, bu proteini sürekli aktif hale getirerek hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına yol açabiliyor.

Araştırmaya göre, sigara içen mutasyon taşıyıcılarında akciğer kanseri riski, taşımayanlardan 10 kat daha yüksek; ancak sigara içmeyenlerde bu oran 60 kata kadar çıkıyor. Sigara, başlı başına akciğer kanseri riskini zaten büyük ölçüde artırdığı için mutasyonun ek etkisi daha küçük görünüyor — bu, sigaranın koruyucu olduğu anlamına gelmiyor.

“Bilgi birikimime göre, bugüne kadar keşfedilen en güçlü kanser riskini artıran mutasyonlardan biri,” dedi Dana-Farber Cancer Institute’dan nicel genetikçi Dr. Alexander Gusev.

Sigara İçmeyenlerde Akciğer Kanseri Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Akciğer kanserlerinin yaklaşık yüzde 10-20’si, hayatında hiç sigara içmemiş kişilerde görülüyor. EGFR T790M mutasyonu ABD genelinde yaklaşık 15 bin kişide bir rastlanırken, ABD’nin güneydoğusundaki bazı bölgelerde — özellikle Alabama, Mississippi ve Tennessee’de — 2 bin kişide bir görülüyor. Araştırmacılar, bu yoğunlaşmanın yaklaşık 200 yıl önce Güney Appalaşya bölgesine yerleşen İngiliz ve İrlandalı göçmenlerin oluşturduğu bir “kurucu etki”den kaynaklandığını belirledi.

Çalışmanın eş başyazarı Dr. Jaclyn LoPiccolo, ailesinde birden fazla akciğer kanseri vakası olan veya ABD’nin güneydoğusunda kökleri bulunan kişilerin genetik danışmana başvurmasını öneriyor. EGFR T790M taşıyıcılarında kanser, mutasyonu olmayanlardan yaklaşık beş yıl daha erken ortaya çıkıyor.

Sık Sorulan Sorular

Bu mutasyonu taşıdığımı nasıl öğrenebilirim? Genetik test yaptırarak EGFR T790M mutasyonunun varlığı kontrol edilebilir; ailede akciğer kanseri öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilir.

Mutasyon taşıyıcıları ne yapmalı? Düşük doz bilgisayarlı tomografi (BT) ile düzenli akciğer taraması, kanserin en erken ve tedavi edilebilir aşamada yakalanmasını sağlayabilir.

Sigara içmeyenlerde akciğer kanseri yaygın mı? Akciğer kanseri vakalarının yüzde 10-20’si hiç sigara içmemiş kişilerde görülüyor; kalıtsal genetik faktörler bunun nedenlerinden biri olabilir.

Sonuç

Keşif, akciğer kanseri taramasının yalnızca sigara öyküsüne dayanmadığı, kalıtsal genetik riskin de hesaba katılması gerektiğini gösteriyor. Dana-Farber’da yürütülen INHERIT çalışması, EGFR T790M taşıyıcılarında BT tabanlı taramanın etkinliğini değerlendirmeye devam ediyor. Araştırmacılar, mutasyonun neden yalnızca akciğer kanseriyle sınırlı kaldığını ve hangi çevresel faktörlerin riski etkilediğini anlamak için daha geniş kapsamlı çalışmalara ihtiyaç duyduklarını belirtiyor.