26 Yasinda Kolon Kanseri: Genetik Test Lynch Sendromunu Ortaya Cikardi

Hanoi’de 26 yaşındaki bir genç, uzun süredir devam eden karın ağrısı ve yorgunluk şikayetiyle başvurduğu hastanede kolon kanseri teşhisi aldı. Ardından yapılan genetik testler, tehlikeli bir kalıtsal hastalık olan Lynch sendromunu ortaya çıkardı. Hastanın babası, teyzesi, amcası ve kuzeninde de benzer belirtiler bulundu; vaka, genç yaşta kolon kanseri görüldüğünde ailesel yatkınlığın ne kadar kritik olduğunu gözler önüne serdi.

Lynch Sendromu Kolon Kanserini Nasıl Tetikliyor?

Hastanın başvurduğu Hanoi’deki Bach Mai Hastanesi Nükleer Tıp ve Onkoloji Enstitüsü‘nde yapılan kolonoskopi, kalın bağırsağın enine bölümünde büyük ve ülserleşmiş bir tümör tespit etti. Patoloji sonucu, kolorektal adenokarsinom (kalın bağırsak yüzey bezlerinden kaynaklanan kanser) tanısını doğruladı. Hastanın aile öyküsünü alan doktorlar, babasının, teyzesinin, amcasının ve kuzeninin de uzun süreli karın ağrısı ve yorgunluk belirtileri yaşadığını ve benzer teşhisler aldığını öğrendi. Bunun üzerine istenen genetik test, MLH1 geninde bir mutasyon göstererek Lynch sendromu teşhisini koydu.

“Lynch sendromunun erken teşhisi çok önemlidir çünkü genetik testler, mutasyon taşıyıcılarında henüz belirti veya tümör oluşmamış olsa bile kanser riskini belirleyebiliyor.”

Lynch Sendromu Nedir?

Lynch sendromu, DNA’nın kopyalanması sırasındaki hataları onaran genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. En sık etkilenen genler MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2‘dir. DNA onarım sistemi bozulduğunda hücrelerde genetik hatalar birikir ve kanser riski artar. Lynch sendromu özellikle kolorektal kanser riskini yükseltir; ayrıca rahim, yumurtalık ve mide kanseri riskini de artırır. Mutasyon taşıyıcıları, genel popülasyona göre daha genç yaşta hastalığa yakalanma riski altındadır.

Enstitü Direktörü Doç. Dr. Pham Cam Phuong, Lynch sendromunun genellikle tek bir kişideki belirtilerden değil, aynı ailedeki birden fazla bireyin kanser öyküsünden teşhis edildiğini belirtti. Hastanın erkek kardeşine de risk değerlendirmesi ve genetik test yapılması tavsiye edildi.

Sık Sorulan Sorular

Lynch sendromu kimlerde görülür? Ailesinde birden fazla kişide kolon, rahim veya mide kanseri öyküsü bulunan ve bu kanserlere genç yaşta yakalanan bireylerde Lynch sendromu şüphesi vardır. Genetik test ile teşhis konur.

Lynch sendromu taşıyıcılarına kolonoskopi ne zaman yapılmalı? Genel popülasyona önerilen 50 yaş beklenmez; Lynch sendromlu kişilere 20-25 yaşlarından itibaren 1-2 yılda bir kolonoskopi önerilir. Bu, poliplerin ve kanser öncesi lezyonların erken yakalanmasını sağlar.

Lynch sendromu hangi kanserlere yol açabilir? Başta kolorektal kanser olmak üzere; rahim (endometriyal), yumurtalık ve mide kanseri riskini artırır. Mutasyonu taşıyan bireyler belirli kanserler için düzenli takip edilmelidir.

Sonuç

26 yaşındaki bir hastada kolon kanseri teşhisinden yola çıkılarak ortaya çıkarılan Lynch sendromu vakası, genetik test ve ailevi kanser öyküsü sorgulamasının erken teşhisteki kritik rolünü gösteriyor. Uzmanlar, ailesinde birden fazla kanser vakası bulunan kişilerin genetik danışmanlık almasını ve risk değerlendirmesi yaptırmasını öneriyor.